Genetik Çalışmalar Erkek İnfertilitesine Ne Kazandırdı? | Bahçeci Sağlık Grubu - 444 39 49

Genetik Çalışmalar Erkek İnfertilitesine Ne Kazandırdı?

genetik-calismalar-erkek-infertilisene-ne-kazandirdi

Erkek infertilitesinde genetik son derece önemli bir konu. Ancak şu an için bu konuda yapılabilen genetik testler çok sınırlı. Erkek infertilitesinin büyük bir kısmını oluşturduğunu bilmemize rağmen bunun büyük bir kısmını oluşturacak testlerin şu an için günümüzde yetersiz olması, nedeni belli olmayan erkek infertilitesi sorunlarının büyük bir bölümünü teşkil ediyor.

Örneğin, azospermik erkeklerde altta yatan neden testiste sperm üretim bozukluğuna bağlı olduğu zaman bunun yaklaşık yüzde 15’inde genetikle ilgili problem görülüyor. Geri kalan bir bölümün bir kısmında inmemiş testis ya da geçiriliş hastalıklar gibi nedenler olabilir ama yine de neredeyse yüzde 30 oranında hala nedenin ne olduğunu bilmiyoruz. Bunun dışında az miktarda spermi dışarı çıkan erkeklerde veya bazen sperm sayısı ve şekli normal olmakla birlikte nedenine dair tanısının konamayan çiftlerde de yine altta yatan bir takım genetik problemler olsa da bunları test edebilecek elimizde yeterli araçlarımız yok.

Kadınla erkeği karşılaştırmak açısından bakıldığında da genetik gelişmeler anlamında aynı hızlı gittiğini söylemek mümkün. Genetikle ilgili yapılan çalışmalarda son yıllarda belli bir takım testlerin daha hızlı yapılıyor olması ve daha ucuza mal ediliyor olması, bizim önümüzdeki yıllar içerisinde bu konuda büyük gelişmelerin olacağını gösteriyor.

Peki genetik anlamda erkek infertilitesi güncel pratikte ne yapılıyor?

Çok önemli gelişme Y kromozomu üzerinde bulunan bazı genler. Bu da ilk bulunduğu tarih çok öncesine dayanmakla birlikte 1996 yıllarında bunların önemi tekrar ortaya kondu. Y kromozomunun uzun kolu üzerinde üç bölgeye ayrılmış yerde genler var. Ve bu genlerin mikrodelesyon dediğimiz doğuştan olmaması ya da kaybolması durumunda erkeklerde sperm üretimi ile ilgili sorunlar oluyor. Sperm ya çok az miktarda çıkıyor ya da hiç çıkmıyor. Bunun önemi şu; örneğin A ve B bölgesi olmak üzere farklı genler var. Ve buradaki genler tamamen yok olmuşsa biz hiç sperm bulamayacağımızı önceden hastalarımıza söyleyebiliyoruz. Bu çok önemli bir test ama birçok hastamızda böyle bir sonuçla da karşılaşmayabiliyoruz. Yani pek çok üretim bozukluğu olan azospermik erkekte mikrodelesyon olmayabiliyor. Sadece yüzde 5-6 gibi olasılıklı genlerde problem tespit edilebiliyor. Yine büyük bir çoğunluğunda neden karanlıkta kalıyor.

Karyotip analiz de yine bilinen bir genetik test. Bu analiz, kanda bakılıyor. Kromozomların yapısında ve sayısında bir sorun olup olmadığına bakılıyor. İnfertil erkeklerde bu işlem sonucunda en çok görülen sayısal anomalilerden Klinefenter sendromudur. Bu durumda bir X kromozomu fazlalığı söz konusu. Erkekte bir takım fenotipik değişiklikler oluyor. Örneğin puberteye girdiği zaman testislerin gelişmemesi, uzun boy, göğüslerde büyüme, kıllanmanın az olması ve sonrasında azospermi yani menide hiç sperm olmaması durumuyla karşılaşılır. Bu durumda özellikle son yıllarda testisten doku örneği alınarak sperm elde etme yöntemleri ile bu erkeklerin çocuk sahibi olmasını sağlayabiliyoruz. Testis dokusundan sperm elde etme yöntemlerinde özellikle mikro TESE dediğimiz ameliyat tekniği ile özellikle Klinefelter sendromlu erkeklerde çok önemli başarılar elde edildi.  Bununla ilgili yaptığımız bir çalışmamızda Klinefenter sendromlu erkelerde diğer üretim bozukluğu olan erkeklere eş değer oranla sperm bulabileceğimizi gösterdik. Gebelik oranları da bu erkeklerde elde edilen spermlerle genetik yapı bozukluğu olmayanlarla aynı olduğu görüldü. Bu son derece önemli bir bilgi. Çünkü geçmişte bu erkeklerin kesinlikle çocuk sahibi olma imkanın olmadığı olsalar bile çocukların kromozom yapı bozukluğu olacağına inanılıyordu.

Y kromozomu ile ilgili analizden bahsetmiştiniz bunu önemi nedir?

Y kromozomunun uzun kolunda belli bölgeler var. A, B ve C bölgesinde bulunan genlerden C bölgesinde genler kayba uğrarsa, bu erkeklerde azospermi varsa testislerinde sperm bulma oranı yüzde 70’lere kadar çıkabiliyor. Ancak sperm bulunan bu erkeklerin eğer çocukları erkek olursa babasındaki bu sorunun çocuğa geçeceği bilgisini veriyoruz.  Çünkü Y kromozomunu babasından aldığı için erkek çocuklarda ileriki yaşlarda aynı sorunu yaşayacaklarını söyleyebiliriz. Y kromozomu genlerle ilgili sıkıntı olması tüp bebek uygulamalarında gebelik açısından sorun teşkil etmiyor. Yani gebelik oranları bundan etkilenmiyor.

Azospermi dışında farklı genetik yapı bozukluklar da var. Bu erkeklerde çoğunlukla sperm çıkışı görünüyor. Örneğin kromozom üzerinde bir parçanın kırılarak başka bir parça üzerine yapışması gibi genetik yapı bozuklukları oluyor. Bunlar da birtakım düşüklere ve gebelik oluşmaması gibi durumlara neden olur. Elbette bunları önceden fark edilmiş olması PGD testinin yapılarak normal kromozom yapısına sahip embriyoların seçimini mümkün kılabiliyor. Bu sayede sağlıklı ve daha yüksek oranda gebelik sağlanıyor.

Hangi testlerin, hangi hastalarda uygulanması gerekir?

Belki her erkekte değil ama sperm sayısı mililitrede beş milyonun altında olan erkeklerde kromozomla ilgili problemleri daha sık görüldüğü o hastalara baştan itibaren kromozom yapısına bakılması önerilebilinir. Azospermik hastalarda ise mutlaka hem karyotip analizi hem de Y kromozom mikrodelesyon testinin yapılması hasta en baştan itibaren değerlendirilirken yapılmalıdır.

PGT ne sağlıyor? Başarıyı nasıl etkiledi?

Öncelikle bu hastaya nedenin ne olduğunu anlatmak açısından çok önemli. Çünkü hastalar bize geldiği zaman “bu benim başıma niye geldi” “bende niye böyle bir şey oldu” sorularının yanıtlanmasını bekliyorlar. Hastalar kendilerini suçluyorlar. Farklı nedenlerle bu durumu açıklamaya çalışıyorlar. Bunun yanında hekim açısından da hastaya gebelik şansları açısından bilgi vermek ve PGD gibi önceden yapılması gereken farklı testleri yaptırabilmek ve başarılı sonuçlara ulaşmak açısından son derece önem taşıyor.

Y kromozomu açısından bakıldığında da bazı bölgelerde genlerle ilgili bir sorun varsa bu erkeklere baştan operasyona gerek kalmadan sperm bulamayacağımızı söyleyebiliyoruz. Bazı erkeklere sperm bulunma sonrasında tüp bebek sonrası eğer erkek çocukları olursa böyle bir sorun olacağını söylemek de önemli. Aileler genellikle olumsuz bakmıyor. Kromozom bozukluklarında PGT yapmak gerektiği ve burada da belli oranlarda başarı sağlanabileceği önceden anlatılmış oluyor.

Genetik yaklaşımlar irdelendikçe ve bu konu geliştikçe erkek infertilitesinde başarı oranları artıyor denebilir mi?

Aslında artması beklenir. Bunun yanında yeni tedavi yöntemlerinin ortaya çıkmasında yardımcı olacak. Çünkü bir hastalığın nedeni bilinmezse çözümü de üretilemeyecektir.

Tüp bebek tedavilerinde hastanın amacı çocuk sahibi olmaktır ve biz de çocuk sahibi olmalarını sağlıyoruz. Ancak gerçekte hekim olarak bizim görevimiz onların doğal yollarla gebe kalmalarını sağlayabilmek. Ama bugünkü şartlarda tüp bebek yöntemleri en yüksek düzeyde çocuk sahibi olmayı sağladığı için kısa yoldan onları amaçlarını ulaştırmış oluyoruz. Ama gerçek anlamda tedavi yapılmıyor. Bir sorunu bir hastalığın neden olduğunu anlamak bilimsel bakış açısıyla da son derece ön emli.

Genetikle ilgili problemlerde geriye döndürmek ve tedavi etmek ne yazık ki mümkün değil. Ama sperm bulup bunları kullanarak onların çocuk sahibi olmalarını sağlayabiliriz.

Kromozom yapısındaki bu değişiklikler infertiliteyi daha fazla mı etkiliyor?

Biz infertilite üzerinde yoğunlaştığımız için çoğunlukla bu pencereden bakıyoruz. Ama genetikle ilgili gelişmeler ve genlerle ilgili yapılacak çalışmalar bütün hastalıklar için kapı açacak. Kanserden obeziteye kadar birçok hastalıkta yeni imkanlar ortaya çıkacak. Bize atalarımızdan evrilerek gelen genlerimizdeki mutasyonlar tabiî ki üreme açısından da sorunlara yol açabiliyor. Ama bunun yanı sıra belli bir takım hastalıklara da yol açıyor.

İnfertilite farklı hastalıkların da ön belirtisi olabilir mi?

Bu son yıllarda özellikle üzerinde yoğun olarak konuşulan bir konu. Özelikle erkeklerde bu düşünülüyor. Bu konuda ABD’da yapılmış çalışmalar var. İnfertilite sorunu ile karşılan erkekler genellikle genç yaşta bu sorun ortaya çıktığından bu grup takip edilmiş. Ve ileriki yıllarda belli bir takım kanserler açısından risk oluşturup oluşturmayacağı düşünülmüş ve bunlar araştırılmış. Sonuçta infertilite sorunu olan erkeklerde yüksek oranda hem genitoüriner sistem, yani prostat, böbrek, mesane, testis ile ilgili kanserlerde hem de gastrointestinal sistemle ilgili kanserlere normal popülasyona oranla daha yüksek oranda artış görüldüğü saptanmış. Bu nedenle erkek sağlığını korumak adına infertilite tanısı koymak çok önemli taşıyor. Ve mutlaka ürolog tarafından da erkeklerin değerlendirilmesi önem taşıyor. Ancak bu bilgiler çok yeni.

Erkek infertilitesinde genetik yaklaşımlar nereye gidiyor, gelecekten neler bekleniyor?

Aslında keşke elimizde sperm üretiminden sorumlu tüm genleri tarayabilecek bir test olsa. Ve böylece hasta “neden benim çocuğum olmuyor” dediği zaman bunun cevabını net olarak verebilelim.  Ancak böyle bir tarama panelinin oluşması sanırım birkaç yılımızı daha alacak. Bu konuda şu anda yapılan çalışmalar daha hızlı ve daha ucuza mal edilebiliyor. Ama bunların sonuçlarını toplayıp bu sonuçlardan çıkartabileceğimiz değerlendirmelerin günlük yaşantımıza yansıyabilir hale gelmesi biraz zaman alacak. Önümüzdeki yıllarda genetik açıdan bir açılım olacaktır. Ve tüm bu genetik yaklaşımlardaki değişimler erkek infertilitesinde daha çok önem kazanmaya başlayacak.

Doktorlarımıza soru sormak, detaylı bilgi ve randevu almak için lütfen tıklayınız

Yayın Tarihi : 12 Kas 2014

Etiketler : , ,


Yorumlar

Adnan özkan 18 Oca 2018, 23:51

Genetik sorunlarım olduğunu düşünüyorum. Tedavi yöntemi arıyorum. İki kere mikro tese ameliyatı oldum.

Bahçeci Sağlık Grubu 19 Oca 2018, 10:08

Merhaba

Konu ile ilgili size yardımcı olmak ve detaylı bilgi vermek isteriz.
Dilerseniz iletişim bilgilerinizi bize iletebilirsiniz. İlgili birimimiz en kısa zamanda bilgi vermek için sizi arayacaktır.
İlginiz için teşekkür ederiz.

Saygılarımızla,
Bahçeci Ailesi

Yorum Yap



Yandex.Metrica