Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT) | Bahçeci Sağlık Grubu

Non-invaziv Prenatal Tanı (NIPT)

Girişimsel Olmayan (Non invaziv) Prenatal Tanı Testi (NIPT)

Girişimsel Olmayan Prenatal Tanı Testi NIPTOluşmuş bir gebeliğin takibinde genetik bir bozukluk şüphesi ile karşılaşıldığında, genetik tanı için gebelik takibi yapan uzmanların yakın bir zaman öncesine kadar önlerindeki tek alternatif, girişimsel olarak gerçekleştirilen koryon vilüs biyopsisi veya amniyosentez uygulamaları idi. Bu uygulamalar fetusun genetik yapısı hakkında kapsamlı olarak bilgi verseler de, genetik inceleme için bebeğe veya bebeklere ait hücrelerin alınması amacıyla yapılan biyopsi işlemlerinde, düşük oranda da olsa, yapılan işleme bağlı olarak komplikasyon riski (gebelik kaybı, enfeksiyon vb.) mevcuttur.

Son yıllarda gerçekleştirilen çalışmalarda, gebeliğin ilk haftalarını takiben, fetusa ait bir kısım hücrenin annenin kan dolaşımına girdiği ve gebelik süresince de bu hücrelerin ve hücrelere ait genetik materyalin (DNA) anne kanında bulunduğu tespit edildi. Bu sonuçlara bağlı olarak, anne kanındaki bebeğe ait bu hücre/DNAnın tespiti ve genetik olarak incelenmesi ile, gebeliğin ilk haftalarında (10’uncu haftadan itibaren) bebeğin belirli kromozomlar yönünden yapısı hakkında bilgi edinilebilinmekte, gebelikte en sık gözlenen kromozomal anomalileri (Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve cinsiyet kromozomu ile ilgili anomalilier) erken aşamalarda ve girişimsel bir risk oluşmadan saptanabilmektedir.

NIPT testi, anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüpler içine 18-20 cc kan alınması, 2-3 haftalık bir inceleme süresi sonunda da incelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı ile raporlanması şeklinde gerçekleştirilen bir tarama testidir. Böylece testin istendiği bireyde, şüphelenilen risklerin amniyosentez uygulaması yapılması planlanan süreçten çok daha önce değerlendirilmesi de sağlanmış olur.

NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli kromozomları veya DNA bölgelerini incelemektedir. Bununla birlikte, gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin de (Down sendromu gibi) çok erken aşamada değerlendirilebilmesi açısından son derece önemlidir.

NIPT testleri henüz tanı testleri olarak değerlendirilmediklerinden, sonucunun riskli çıkması durumunda gebeliği takip eden doktor, sonucun onanması amacıyla amniyosentez işlemine karar verebilir. Yine de son yıllarda NIPT testlerinin klinik kullanıma girmesi ile, düşük riskli bulunan gebeliklerde planlanan amniyosentez sayılarında ve bu işlemlere bağlı komplikasyon sayılarında ciddi oranda azalma sağlanmıştır.

NIPT testleri sadece tekiz gebeliklere uygulanabilen bir test olmayıp, ikiz olarak devam eden gebeliklerde de uygulanabilmektedir.

 

Bahçeci Blog

Gebe Takibi ve Doğum ile ilgili yazılar

Tüm Gebe Takibi ve Doğum Yazıları »

Yandex.Metrica