Tek Gen Hastalıkları İçin PGT | Bahçeci Sağlık Grubu - 444 39 49

Tek Gen Hastalıkları İçin PGT

Tek Gen Hastalıkları için PGTIVF (tüp bebek) tedavilerinin temel amacı “sağlıklı bir bebek dünyaya getirmek”tir. Dünyada milyonlarca çift kısırlık problemlerini çözmek için bu tedavi yöntemlerine başvurmaktadır. Bununla birlikte, IVF teknolojileri, hayati tehlikeye neden olan belirli genetik bozuklukları taşıyan embriyoları saptamak için de artarak kullanılmaktadır. Bu nedenle, kısırlık sorunu olan çiftlerin dışında belirli genetik hastalıkların taşıyıcısı oldukları tespit edilen çiftler de “genetik olarak sağlıklı bir çocuk sahibi olmak” için IVF merkezlerine başvurmaktadırlar.

Bazı durumlarda, bu teknoloji, genetik olarak “sağlıklı” ve uygun bir donörden kök hücre transferine ihtiyacı olan kardeşiyle imunolojik olarak “HLA-uyumlu” bir bebek dünyaya getirmek amacıyla da kullanılmaktadır. Bu yönteme “HLA-uyumu için PGT” adı verilir ve sağlık grubumuzun da içinde olduğu, dünya çapında prestijli ve yüksek standartlı klinikte uygulanmaktadır.

PGT uygulamaları, iyi yönetilen, sadece klinisyen ve embriyologların değil, genetik uzmanlarının ve moleküler genetik alanında çalışan bilim adamlarının da olduğu bir takım çalışmasına ihtiyaç duymaktadır.

Tek Gen Hastalıkları İçin Tedavi Aşamaları:
Tek gen hastalıkları için standart bir PGT uygulaması 6 ana aşamadan oluşmaktadır:

1. Genetik danışmanlık ve mevcut genetik durumun değerlendirilmesi:
Embriyoların genetik patolojisini tespit etmemiz ve bu teknolojiyi uygulayabilmemiz için ilk olarak söz konusu genetik durum detaylı bir şekilde incelenmelidir. Bilinen bir mutasyona sahip yüzlerce genetik hastalık rutin uygulamalarla embriyoda analiz edilebilir. Fakat klasik Mendel genetiğine uygun kalıtım göstermeyen ve bu nedenle günümüz teknolojisiyle kesin doğrulukta analiz edilemeyen çok çeşitli genetik hastalıklar da mevcuttur. Bu sebeple, söz konusu genetik durumun çiftler arasında ve uzmanlarla değerlendirilmesi ve tartışılması çok önemlidir.

2. Tek hücre seviyesinde analiz için hazırlık:
Genetik durum ya da hastalık, klinik açıdan teşhis edilmişse, hastalığa neden olan mutasyon ya da gen bozukluğu gelişmiş moleküler genetik teknikleri kullanılarak ailedeki tüm kişilerde tespit edilmeli ve belgelenmelidir. Daha sonra sonuçlara göre, mutasyonların kalıtım modeli ve biçimi kesin doğrulukla analiz ve tespit edilir. Teşhis tek hücre seviyesinde olduğundan, hata oranını en aza indirmek için başka birçok genetik bölge de ek olarak incelenir ve hazırlık sürecine dahil edilir. Bu hazırlık aşaması, hastalığın genetik açıdan karmaşıklığına bağlı olarak sonuçlanması birkaç gün ya da birkaç hafta hafta alabilen, tüm tedavi paketinin en önemli ve zaman alan kısmıdır.

3. Ovulasyon indüksiyonu ve tüp bebek tedavisi:
Hazırlık aşaması tamamlanınca, genetik laboratuarı, tüpbebek kliniğini rutin tedavinin başlayabileceği konusunda bilgilendirir. Doktor, anne adayını geniş çaplı klinik değerlendirme için çağırır ve sonuçlar uygunsa çok sayıda yumurta hücresi üretmek için ovulasyon indüksiyonu protokolünü başlatır. Yumurta hücrelerinin toplama, dölleme ve embriyo gelişimi süreciklasik tüpbebek tedavisi ile aynıdır.

4. Embriyo biyopsisi:
Embriyoların genetik yapılarını tespit etmek için, embriyo biyopsisi yöntemi ile, her embriyodan hücre örneği alınması gerekmektedir. Embriyo biyopsisinin esas amacı, gelişen embriyodan, embriyonun normal büyümesine zarar vermeden, bir veya birkaç hücre alınmasıdır. Bu prosedürün, girişimsel bir prosedür olması sebebiyle, embriyoya biyopsisi sırasında zarar verme riski taşıdığını belirtmek gerekir. Yine de, deneyimli personel tarafından uygulandığında bu risk amniyosentezin benzer riskinden çok daha düşüktür.

5. Biyopsi yapılmış hücrelerde genetik hastalığın tespiti:
Hazırlık protokolüne göre, her biyopsi yapılmış hücre söz konusu hastalık için incelenir ve hücrelerin alındığı embriyoların transfer için uygun olup olmadığı belirlenir. Embriyo gelişim sonuçlarına göre, genetik olarak “uygun” embriyolar embriyo transferi için seçilir. Bazı durumlarda, belli klinik durumlar veya sosyal nedenler sebebiyle embriyo transfer aşaması ertelenebilir. Bu durumlarda, uygun embriyolar kriyoprezervasyon ile dondurulur ve embriyo transferine kadar (aylar veya yıllarca) saklanabilir.

6. Genetik olarak normal/uygun embriyolar ile embriyo transferi:
Genetik olarak “sağlıklı” olduğu tespit edilen embriyolar, taze ya da donmuş embriyo transferi yöntemleriyle, uygun bir rahim ortamına transfer edilir.

Tek gen hastalıklarında PGT sağlık grubumuzda uzun yıllardır gerçekleştirdiğimiz bir tedavi yöntemi olup, “hastalık yaptığı bilinen genetik mutasyonu/bozukluğu tespit edilmiş” tüm genetik hastalıklar için uygulanabilmektedir. Aşağıda, bugüne kadar dünyada bu konuda çalışması yapılmış genetik hastalıkların bir kısmı listelenmiştir.

Achondroplasia
Adenosine Aminohydrolase Deficiency (ADA)
Adrenoleukodystrophy (X-Linked ALD)
Agammaglobulinemia, X-linked, Type 1
Alopecia Universalis Congenita; ALUNC
Alpers Syndrome
Alpha 1
Antitrypsin Deficiency
Alport Syndrome X-Linked
Alzheimer Disease, Early-Onset Familial
Amyloidosis I, Hereditary Neuropathic
Androgen Insensitivity Syndrome
Aneuploidies by STR Genotyping
Angioedema, Hereditary
Argininosuccinic Aciduria (ASL)
Ataxia-Telangiectasia
Basal Cell Nevus Syndrome (Gorlin Syndrome)
Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase deficiency (HIBCH deficiency)
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus (BPES)
Blood Group – Kell Cellano System
Brachydactyly, Type B1; BDB1
Brain Tumor, Posterior Fossa of Infancy, Familial
Breast/Ovarian Cancer, Hereditary, BRCA1
Breast/Ovarian Cancer, Hereditary, BRCA2
Canavan Disease
Cardioencephalomyopathy (COX2 Deficiency, SCO2)
Cardiomyopathy, Hypertrophic familial (CMH4)
Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal 2, Late Infantile (Batten)
Charcot Marie-Tooth Disease, Axonal, Type IIE
Charcot Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type IA (CMTIA)
Charcot Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type IB (CMTIB)
Charcot Marie-Tooth Disease, Type 2B (CMT2B)
Charcot Marie-Tooth Disease, Type X-Linked, 1 (CMTX1)
Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked Recessive; CDPX1
Choroideremia (CHM)
Citrullinemia, classic
Cohen syndrome (COH1)
Complex IV Deficiency (Leigh Syndrome, SURF1)
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)
Congenital Nephrotic syndrome
Connexin 26(Auto Recessive Non-Syndromic Sensoneural Deafness)
Crouzon Syndrome (Craniofacial Dysostosis)
Currarino Triad
Cystic Fibrosis (CF)
Cystinosin (CTNS)
Darier-White Disease (DAR)
Desmin Storage Myopathy
Diamond-Blackfan Anemia
Dyskeratosis Congenita, X-Linked
Ectodermal Dysplasia 1, Anhidrotic (ED1)
Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic , Autosomal Recessive (EDAR)
Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV, Autosomal Dominant
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Dominant
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Autosomal Recessive
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked
Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pasini
Epidermolysis Bullosa (PLEC1, LAMB3, COL7A1)
Epileptic Encephalopathy, early infantile (CDKL5)
Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 (EDM1)
Exudative Vitreoretinopathy, Familial, Autosomnal Dominant
Fabry Disease
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
Familial Adenomatous Polyposis
Familial Amyloid Polyneuropathy
Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome, DYS)
Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis
Familial Mediterranean Fever
Fanconi Anemia A
Fanconi Anemia C
Fanconi Anemia E
Fanconi Anemia F
Fanconi Anemia G
Fanconi Anemia J
Fragile Site Mental Retardation 1
Fragile-X A Syndromes (FMR1)
Fragile-X E Syndrome
Friederich Ataxia 1 (FRDA)
Galactosemia
Gangliosidosis, GM2 (Hex A)
Gangliosidosis, Type 1 (GM1)
Gaucher Disease, Type 1
Geroderma Osteodysplastica
Glucose transport defect, blood brain barrier (GLUT1)
Glutaric Aciduria, Type I
Glutaric Aciduria, Type II
Glycogen Storage Disease, Type II
Granulomatosis, Chronic
Hemoglobin–Alpha Locus 1; HBA1
Hemoglobin–Beta Locus;HBB
Hemophilia A
Hemophilia B
Hereditary Multiple Exostoses, (HME)
Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (MSH2, MLH1)
HLA + Diamond-Blackfan Anemia; DBA
HLA + FANCD2
HLA + FANCI
HLA + Myotonic Dystrophy
HLA + Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Immune Deficiency
HLA + FANCF
HLA + FANCJ
HLA + Hemoglobin–Beta Locus; HBB
HLA + Krabbe +Aneuploidy
HLA + Sickle Cell Anemia
HLA + PKD1 + Aneuploidy
HLA Matching Genotyping
HLA + Adrenoleukodystrophy
HLA + FANCC
HLA + FANCA
HLA + Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1; HIGM1
HLA + Wiskott-Aldrich Syndrome; WAS
Holoprosencephaly (SHH)
Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS)
Huntington Chorea
Hydrocephalus, X-Linked (L1CAM)
Hyperglycinemia, nonketotic (NKH)
Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 1;HHF1
Hypertrophic Cardiomyopathy
Hypophosphatasia (Infantile)
Hypophosphatemia, X-Linked (PHEX)
Ichthyosis Congenita, Harlequin Fetus Type
Ichthyosis Follicularis Atrichia, Photophobia Syndrome
Ichthyosis Lamellar
Immunodeficiency with Hyper-IgM, Type 1
Incontinentia Pigmenti (IP)
INI1 Gene Mutation, Rhabdoid Tumors of the Brain
Ipex, X-Linked (FOXP3)
Isovaleric Acidemia; IVA
Kallmann Syndrome
Kell Blood Group Compatibility
Krabbe Disease
Li-Fraumeni Syndrome (Mutations in p53 Gene)
Loeys-Dietz Syndrome, Type 2B; LDS2B
Long-Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD)
Marfan Syndrome
Medium-Chain ACYL-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)
Metachromatic Luekodystropy
Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type; MCDS
Metaphyseal Dysplasia
Methacrylic Aciduria
Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency (MTHFR)
Microcoria-Congenital Nephrosis Syndrome
Microtubule-associated Protein 7; MAP7
Migraine, Familial Hemiplegic, 1;FHM1
Mucopolysaccharidosis Type 1H (Hurler Syndrome)
Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter’s Syndrome)
Mucopolysaccharidosis Type IVA (Morquio Syndrome A)
Mucopolysaccharidosis Type V1 (Maroteaux-Lamy Syndrome)
Multiple Endocrine Neoplasia, 1(MEN1)
Multiple Endocrine Neoplasia, Type IIA; MEN2A
Multiple System Tauopathy
Muscular Dystrophy, Duchenne Type (DMD)
Muscular Dystrophy, Becker Type (BMD)
Myopathy, Myofibrillar, Desmin-related
Myotonic Dystrophy (DM1)
Myotubular Myopathy. X-Linked
Neimann Pick Disease
Nephrosis, Congenital (LAMB2, NPHS1)
Neonatal Epileptic Encephalopathy (PNPO gene)
Neurofibromatosis Type 1
Neurofibromatosis Type 2
Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type III; HSAN3
Norrie Disease
Ocular Albinism, Type 1; OA1; X-linked
Oculocutaneous Albinism Type 1
Oculocutaneous Albinism Type 2
Omenn Syndrome
Optic Atrophy
Ornithine Carbamoyltransferase (OTC) Deficiency
Ornithine Transcarbamylase Deficiency, due to Hyperammonemia
Osteogenesis Imperfecta
Osteopetrosis, Malignant, Autosomal Recessive
Pancreatitis, Hereditary; PCTT
Pelizaeus-Merzbacher Disease
Peutz-Jeghers Syndrome; PJS
Pfeiffer Syndrome
Phenylketonuria
Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 1
Polycystic Kidney Disease Autosomal Dominant Type 2
Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive ARPKD
Popliteal Pterygium Syndrome
Progressive Familial Intrahepathic Cholestasis
Propionic Acidemia
Retinitis Pigmentosa
Retinoblastoma
Rett Syndrome
Rhesus Factor Compatibility (RH Factor)
Sandhoff Disease
Sickle C Anemia (Hemoglobin SC Disease)
Sickle Cell Anemia (Hemoglobin SS Disease)
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Sotos Syndrome
Spinal Muscular Atrophy (SMA)
Spinocerebellar Ataxia Type 1
Spinocerebellar Ataxia Type 2
Spinocerebellar Ataxia Type 3, Machado-Joseph Disease (MJD)
Spinocerebellar Ataxia Type 6
Spinocerebellar Ataxia Type 7
Stickler Syndrome
Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency
Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3; SMDP3
Symphalangism Proximal (SYM1)
Tay-Sachs Disease (TSD)
Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Congenital; TTP
Torsion Dystonia (DYT1)
Treacher Collins Syndrome
Trifunctional Protein Deficiency
Tuberous Sclerosis Type 1
Tuberous Sclerosis Type 2
Tyrosinemia, Type 1
Ulnar-Mammary Syndrome; UMS
Van der Woude Syndrome;VWS
Vanishing White Matter Disease
Very Long Chain ACYL-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)
Von Hippel-Lindau Syndrome (VHL)
Wiskott Aldrich Syndrome
Wolfram Syndrome
Wolman Disease
Zellweger Syndrome (PEX1 and PEX2)

Etiketler : , , ,



Yandex.Metrica